有治好白癜风的吗 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/概述骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以无效造血为特征的异质性克隆性干细胞疾病，并且有发展为急性髓细胞白血病（AML）的趋势。越来越多的MDS是在血细胞计数中发现异常，再进行骨髓穿刺检查时诊断的。MDS是一种中老年疾病，中位年龄65岁，发病率估计在10~/百万人，而中年以上发病率比其他年龄段高2~8倍，使MDS成为一种较常见的血液病。较多MDS患者因发生血细胞减少和（或）进展为AML等并发症而死亡，也有许多患者死于其他并存的老年疾病。骨髓增生异常的骨髓象可见于再生障碍性贫血（尤其是免疫抑制治疗后期）、范可尼贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、T大颗粒淋巴细胞增殖性疾病（T-LGL）及前面提及的AML（图1）。图1骨髓增生异常综合征及其相关疾病AML为急性髓细胞白血病;FA为范可尼贫血;MDS为骨髓增生异常综合征;SAA为重型再生障碍性贫血;T-LGL为T细胞大颗粒淋巴细胞白血病。病因和发病机制MDS与造血干细胞体细胞突变的累积有关。继发性MDS先前有明确的化疗（烷化剂和拓扑异构酶抑制剂）和电离辐射史，接触与继发MDS之间的潜伏期常为2~10年。大量报道表明辐射与骨髓衰竭综合症有关，多见于职业因素（也有偶尔接触者）与原子弹受害者，而化学溶剂和吸烟与骨髓衰竭综合症亦相关。对于大多数MDS来说，年龄是主要的危险因素。事实上，儿童MDS极其罕见（发病率=0.01/000），见于原发或者有获得性再生障碍性贫血，特别是有范可尼贫血史的患者中。骨髓通常增生明显活跃，这意味着血细胞减少的原因是无效造血而非造血干细胞缺乏。一般而言，早期MDS（难治性贫血）的特点是细胞凋亡的易感性增加，而晚期MDS（向白血病过渡时）伴有凋亡减少。虽然缺陷主要是在造血干细胞，免疫因子及骨髓微环境同时也促进了骨髓衰竭（图2）。在细胞凋亡、细胞因子、血管生成和T细胞库方面有显著的异常。特异性突变，特别是7号染色体异常和复杂核型，易向白血病转化。相反，5q-，del（20q）和-Y是为低风险重现性染色体异常。Ras基因突变和血小板源性生长因子-β受体易位在CMML中较为常见。近年来，在特定MDS亚型潜在分子机制的理解上取得了很大进展。其中包括对del（5q）MDS表型的RPS14基因单倍型不足的鉴定，在单体7中通过G-CSF受体异常信号的识别，8三体中细胞周期蛋白D1的重要性以及分裂中期细胞遗传学正常的患者中单核苷酸多态性（SNP）分析高频单亲二倍体的检出等。图2MDS管理的风险调整图当决定治疗MDS时，重要的是要知道IPSS评分分值；年龄/性能也影响什么治疗方案是实际可行的；注意，氮胞苷被批准用于所有FAB类型和IPSS评分分值的患者。地西他滨被批准用于IPSS评分分值为中度-1或更高的患者。临床特征由于血细胞减少，通常表现贫血症状。“老年人贫血”可能是未被识别的MDS。无淋巴结肿大和脾肿大。临床过程多变：患者可无症状或有轻度贫血，多年后疾病进展并呈输血依赖性，同时有一部分患者有一个多系累及的侵袭性病程并且迅速发展为急性白血病。诊断检查MDS最低的诊断标准要求有原因不明的持续性血细胞减少和克隆形成能力（如有细胞遗传学异常）或骨髓形态学有明确的病态造血（如原始细胞过多或巨核细胞系病态形态）的证据。人们认识到MDS进展为白血病的风险与骨髓中原始细胞数成正比。●外周血涂片常显示大红细胞增多，中性粒细胞颗粒过少，有时有Pelger-Huet核和其他异常的核结构以及微小巨核细胞。检出相当数量的大颗粒淋巴细胞应怀疑是否为T-LGL-MDS重叠综合征。●骨髓活检经常示增生明显活跃，但约20％MDS增生明显减低。未成熟幼稚细胞异常定位（ALIP）靠近骨小梁是其特点。在骨髓涂片中可见原始粒细胞增多以及白细胞和（或）巨核细胞系病态形态。单个核、小或病态形态的巨核细胞是MDS的特征。仅有红系病态造血缺乏特异性，但大量环形铁粒幼细胞对鉴别MDS的亚型有特异性。●骨髓细胞染色体分析是决定性的，异常细胞遗传学强烈提示MDS而且影响预后。核型分析应多次检查，因为染色体模式能够演化。现在虽然还未常规进行荧光原位杂交（FISH），但比单独的核型分析可以提供更精确的信息。建议对少年患者即使体检正常也应做范可尼贫血的染色体断裂试验。●流式细胞仪应用有限；原始细胞数量、预后分析，可以通过常规形态学来评估。不过，内行的流式细胞分析对MDS诊断可显示高特异性，并且在将来可提供有用的表型信息。●年轻患者为了异体移植需要HLA分型，并提供免疫抑制反应性的预测信息。●目前研究显示，基于阵列的基因组检查可能有助于评估分裂中期细胞遗传学正常患者的克隆形成能力。
????????
往期推荐
血常规化验单最强解读攻略，五分钟掌握要点血液性疾病别忽视了这个指标——网织红细胞贫血三项的检测意义，你都掌握了吗嗜碱性粒细胞白血病与相关疾病的诊断标准与分类来源：血液病整合诊断编辑：33授权转载，投稿及爆料请及时联络梅斯医学管理员33梅斯医学（)预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇