8月中旬，某一个周五的下午，特诊室来了不少病人，其中一位患者让我印象尤为深刻。
一位中年妇女带着一位18岁的女孩进来，妈妈代讲“手抖2个月”。一般来说青年人出现手抖的情况，多数是特发性震颤、甲亢、生理性震颤、焦虑障碍等，这些相对好治疗的疾病。通过对女孩的观察，发现面部表情自然，步态正常，常规抓起她的上肢，以肘关节为支点旋转了几下。
不要小看这个动作，这几乎是从事运动障碍疾病专家的拿手技能之一，它能帮助我们早期发现PD（帕金森病）体征。通过这么一个旋转动作，发现女孩的问题，再让她做了几个快速的连续动作（如拇指食指对指、手掌连续翻转、连续握拳），发现她的双侧上肢动作是不对称的，右侧上肢肌张力高，连续动作对比左侧减慢，这意味着她右侧肢体是有问题的，综合考虑后她应该要考虑是青年型帕金森病，很有可能是遗传性疾病，基因方面出了问题。在和她的母亲说明了一下女孩的情况，建议她完善一些检查，其中包括查帕金森病相关基因检查。最后，这对母女带着满脸的惶恐、疑惑、不解走了。
他们的担心是自然的，很多帕金森病患者家属也会有这样的疑问，帕金森病会遗传吗？
尽管帕金森病（PD）目前多见于老年人群体，但近期有研究发现，有些患者的发病年龄早于50岁，称之为早发型PD，占PD的5%~10%。根据发病年龄，早发型PD可进一步分为青少年型帕金森综合征(年龄21岁)和青年型帕金森病(年龄≥21岁)。
早发型PD的发病机制尚未完全清楚，目前认为遗传因素和环境因素在其中起到重要作用。
(1)遗传因素：至今已鉴定克隆了20余个PD致病基因，其编码的蛋白涉及氧化应激、线粒体功能、蛋白酶体功能、溶酶体与自噬、多巴胺能代谢以及免疫炎症通路等方面，且均参与了早发型PD的发生发展。有研究发现发病年龄越早，携带PD致病基因突变的概率越高，提示遗传因素是重要发病因素。
(2)环境因素：研究发现，1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(1-Methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine，MPTP)可通过线粒体功能通路导致多巴胺能神经元死亡；另外，除草剂、杀虫剂、有机磷、重金属及长期饮用井水也是早发型PD的危险因素。
常见的PD致病基因包括：
（1）LRRK2基因：LRRK2基因突变具有明显的外显不全现象，属于常染色体显性遗传。外显不全和不完全外显的意思相同，是由于修饰基因或环境因素的影响，使某基因的预期性状没有表现出来，基因的外显率降低。不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样。
举个例子：下边的这个确诊帕金森病的患者，男性，44岁，发病1年，他是常染色体显性遗传特点的LRRK2基因突变（杂合子），这里拓展一下什么叫常染色体显性遗传：它是指50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。他的子女都做了相同位点的基因检查，结果他的儿子携带相同的基因，女儿没有，但是儿子目前没有症状，按照这种类型的帕金森病遗传基因有外显不全的特点，他儿子不一定会发病，但是一旦发病，症状的严重度基本和他父亲一样。
至于他的儿子什么时候会发病，会不会发病，医生也不知道，但是发病几率肯定会比正常人要高。
（2）SNCA基因：患者存在明显的临床异质性，发病年龄较早，疾病进展快，多数伴有快速进展的认知功能障碍。它年发现的第一个家族性帕金森病遗传基因，点突变及拷贝数变异是其常见致病突变类型。也是常染色体显性家族性PD相关。
（3）Parkin、PINK1和DJ-1基因突变：患者的发病年龄早，首发症状表现为运动迟缓或肌张力障碍，运动症状进展相对较慢，有晨轻暮重、睡眠休息后改善现象，对左旋多巴制剂的反应好，但易早期出现严重的运动并发症，如症状波动和异动症，认知功能障碍痴呆等症状少见。属于常染色体隐形遗传，这种遗传方式表现患者有的症状，但是他/她的父母亲并不一定有临床症状，但都携带有致病基因，其致病基因可以向后代传递，男女患病的机会相等，患者同胞当中1/4患病，1/4正常，1/2是携带者。患者本人一般比较少可能再往自己的子女传（除非他/她不巧和一位携带了同样的致病基因的人结婚），因此，家族当中看不到代代传递的现象，病例往往是散发的个案。
（4）其他还有GBA基因突变、PLA2G6基因突变、ATP13A2基因突变……少见，各有不同的特点。
所以，帕金森病确实有遗传因素的影响，但是携带了遗传基因不等于肯定发病，检查结果出来后可以咨询遗传咨询师及主管医生。基因体检可能涉及伦理问题，医生需要和家属讲明，家属也应该承当应有的风险。
如果喜欢我的作品，记得点赞、加
